Marisol Atama
TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO – ARIAS
TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD – TDAH
TDAH en DSM:
(a) A menudo no presta atención suficiente a los detalles o incurre en errores por descuido en
las tareas escolares, en el trabajo o en otras actividades.
(b) A menudo tiene dificultades para mantener la atención en tareas o en actividades lúdicas.
(c) A menudo parece no escuchar cuando se le habla directamente.
(d) A menudo no sigue instrucciones y no finaliza tareas escolares, encargos, u obligaciones
en el centro de trabajo (no se debe a comportamiento negativista o a incapacidad para
comprender instrucciones).
(e) A menudo tiene dificultades para organizar tareas y actividades.
(f) A menudo evita, le disgusta o es renuente en cuanto a dedicarse a tareas que requieren
un esfuerzo mental sostenido (como trabajos escolares o domésticos).
(g) A menudo extravía objetos necesarios para tareas o actividades (p. ej. Juguetes, ejercicios
escolares, lápices, libros o herramientas).
(h) A menudo se distrae fácilmente por estímulos irrelevantes.
(i) A menudo es descuidado en las actividades diarias.
(j) A menudo mueve en exceso manos o pies, o se remueve en su asiento.
(k) A menudo abandona su asiento en la clase o en otras situaciones en que se espera que
permanezca sentado.
(l) A menudo corre o salta excesivamente en situaciones en que es inapropiado hacerlo (en
adolescentes o adultos puede limitarse a sentimientos subjetivos de inquietud).
(m) A menudo tiene dificultades para jugar o dedicarse tranquilamente a actividades de ocio.
(n) A menudo “está en marcha” o suele actuar como si tuviera un motor.
(o) A menudo habla en exceso impulsividad.
(p) A menudo precipita respuestas antes de haber sido completadas las preguntas.
(q) A menudo tiene dificultades para aguardar turno.
(r) A menudo interrumpe o se inmiscuye en las actividades de otros (p. ej. Se entromete en
conversaciones o juegos).
FACTORES CAUSALES
- Factores genéticos: discutidos
El DSM-V dice que la heredabilidad es sustancial pero que no hay genes necesarios ni
suficientes para el diagnóstico.
- Factores ambientales:
El DSM-V señala el bajo peso al nacer, la exposición a tóxicos durante el embarazo
(tabaco). También señala abuso o abandono y la dieta.
El DSM-V dice que los patrones de interacción familiar es improbable que cause en el TDAH.
Marisol Atama
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO:
Estimulantes: Metilfenidato - Ritalina y otras anfetaminas, que son AGONISTAS
DOPAMINÉRGICOS.
- INHIBIDOR DE LA RECAPTACIÓN DE DOPAMINA (y de otros neurotransmisores como
noradrenalina o serotonina). Bloquea la proteína que recapta los neurotransmisores.
- Molecularmente es muy similar a la cocaína.
ALTERACIONES EN NEUROIMAGEN QUE SE HAN ASOCIADO AL TDAH:
- En estudios se ha encontrado diferencias en corteza prefrontal, tálamo izquierdo, lóbulo
parietal derecho, lóbulos parietal, frontal y temporal, cuerpo estriado, cuerpo calloso,
caudado derecho.
- Disminución de volumen cerebral total, del hemisferio derecho o de porciones del
cerebelo.
- Sin embargo, estas alteraciones no son consistentes, son inespecíficas y no en
patognomónico – No valor clínico.
- El DSM dice que no hay marcador biológico conocido. Dice que como grupo muestra
alteraciones en el EEG y menos volumen cerebral, aunque no son características que
sirvan para el diagnóstico.
DIFERENCIAS DE GÉNERO:
- En la infancia más frecuente en varones (DSM III razón 9 varones x2 mujeres; DSM V, 2 X
1).
- Niñas más del subtipo inatento, varones más del subtipo hiperactivo-impulsivo.
- En adultez disminuyen (1.6 a 1) o desaparecen diferencias de género en prevalencia.
¿Cómo se explican estas diferencias? [NO LO EXPLICAN… SORPRESA! JA]
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
Pinel - Resumen:
- “Difícil de definir”.
- Hipótesis actual del modelo biomédico: “Trastorno del neurodesarrollo”.
- Aparece a los 3 años, aunque hay señales previas.
- Mayor prevalencia en varones.
- 50-75% retraso mental.
- 25-35% epilepsia.
- 10% de autismo con rasgos tipo “savant” (50% savant con diagnóstico de autismo).
- Factores genéticos y ambientales (Ej. Mayor probabilidad en padres adultos).
Marisol Atama
DSM-V:
- A) Déficits persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos
contextos, manifestado por todos los siguientes síntomas, actualmente o por los
antecedentes:
Dificultades en reciprocidad socio-emocional: varían, por ejemplo, desde un
acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos,
pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos, hasta el
fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
Déficits en conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social:
varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal o no verbal poco integrada,
pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o déficits de la
comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de
comunicación no verbal.
Dificultades para desarrollar, mantener y comprender las relaciones: Estas
dificultades varían, por ejemplo, desde las dificultades para ajustar el comportamiento
en diversos contextos sociales, pasando por dificultades para compartir juegos
imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.
- B) Patrones repetitivos y restringidos de conducta, actividades e intereses, que se
manifiestan en al menos dos
de los siguientes síntomas (actualmente o por los
antecedentes):
Movimientos, utilización de objetos o hablar estereotipados o repetitivos (por ej.
Estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los
objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
Adherencia excesiva a rutinas, patrones de comportamiento verbal y no verbal
ritualizado o resistencia excesiva a los cambios (ej. Gran angustia frente a cambios
pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales
de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos
cada día).
Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o
foco de interés (ej. Fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses
excesivamente circunscritos o perseverantes).
Hiper- o Hipo-reactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual en aspectos
sensoriales del entorno (ej. Indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta
adversa a sonidos o texturas específicas, olor o tocar objetos en exceso, fascinación
visual por las luces u objetos que giran).
- C) Los síntomas deben estar presentes en la infancia temprana (aunque pueden no
manifestarse plenamente hasta que las demandas del entorno excedan las capacidades
del niño o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de
la vida).
- D) El conjunto de los síntomas limitan y alteran el funcionamiento diario.
Marisol Atama
- E) Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual o por el retraso
global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista con
frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un TEA y discapacidad
intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel
general de desarrollo.
- Deben cumplirse los criterios A, B, C, D, y E.
- Respecto a la severidad, se describen tres niveles para cada una de las dos dimensiones
que forman los criterios diagnósticos. Estos niveles se refieren al grado de ayuda necesaria
para cada uno de los dominios (“necesita ayuda muy notable”, “necesita ayuda notable” o
“necesita ayuda”).
PRINCIPALES CAMBIOS DEL DSM-IV AL V
- Lo que anteriormente denominábamos TRASTORNO AUTISTA pasa a llamarse TRASTORNO
DEL ESPECTRO DE AUTISMO y se eliminan el resto de categorías diagnósticas (Síndrome de
Asperger y TGD- No especificado) y se saca el Síndrome de Rett.
- Los criterios diagnósticos también varían, pasan de ser 3 áreas a 2, ya que en el DSM5 se
fusionan las alteraciones sociales y comunicativas, manteniéndose el criterio referido a la
rigidez.
- El SÍNDROME DE ASPERGER (SA) se elimina como categoría independiente,
subsumiéndose en la categoría TEA.
- En el DSM-IV, los Trastornos Generalizados del Desarrollo se agrupaban dentro de los
“Trastornos de Inicio en la Infancia, la Niñez o la Adolescencia”. En el DSM5, el Trastorno
de Espectro del Autismo se engloba en “Trastornos del Neurodesarrollo”. En esta
categoría se incluye: Trastorno de Espectro del Autismo, del desarrollo intelectual, de la
comunicación, de aprendizaje, motores y el déficit de atención con hiperactividad.
EL DSM-V PIDE ESPECIFICAR SI:
Existe discapacidad intelectual o no.
Si hay alteraciones o retraso en el desarrollo del lenguaje.
Si está asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental conocidos.
Si está asociado a un trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento.
Si está asociado con catatonía.
PREVALENCIA EN DSM-V
- 1% de la población es diagnosticada con autismo.
- El DSM-V dice que no está claro si el aumento en prevalencia refleja una expansión de los
criterios diagnósticos, mayor conciencia y sensibilidad sobre “el trastorno”, diferencias en
los criterios de los estudios epidemiológicos o un aumento en la frecuencia real del
“trastorno”.
Marisol Atama
CURSO SEGÚN DSM-V
- Algunos síntomas pueden ser reconocidos durante el segundo año de vida, e incluso antes
del primer año, dependiendo de la sutileza.
- La demanda habitualmente surge por “retraso” en la adquisición del lenguaje (criterio de
normalidad) y por problemas sociales.
- Evolución múltiple, unos pocos adquieren total independencia, muchos mejoran en los
síntomas, un porcentaje puede permanecer con dificultades a lo largo de toda su vida.
- El pronóstico empeora si hay comorbilidad con otros diagnósticos, retraso mental o del
lenguaje.
FACTORES DE RIESGO SEGÚN DSM-V
- FACTORES AMBIENTALES: Edad de los padres avanzada, bajo peso al nacer, o exposición
fetal a tóxicos, como el valproato.
- GENÉTICOS: Heredabilidad ha variado entre estudios entre el 37% hasta el 90%. El DSM V
dice que el 15% de los casos se asocian con causas genéticas conocidas. En la mayoría de
los casos parece ser poligénica, con cientos de genes contribuyendo en un porcentaje
pequeño a la heredabilidad.
- Los factores socioculturales y económicos pueden afectar la edad de reconocimiento. El
DSM no les atribuye poder causal.
- Sexo-Género: Cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres.
SAVANT:
- Habilidades espaciales que aparece en el 10% de los diagnósticos del espectro autista:
Habilidades de cálculo, dibujo, musicales, mnesicas, hablar hacia atrás, esculturas, etc.
SÍNDROMES DOBLES O AUTISMO SECUNDARIO:
- Una enfermedad genética de base ( “enfermedades raras”) con una alta prevalencia en
autismo, mayor que en población general.
- A diferencia del Trastorno de espectro autista, el diagnóstico de estas enfermedades se
confirma mediante ESTUDIOS GENÉTICOS. Hay alteraciones en distintos cromosomas
identificadas que confirman el diagnóstico: cromosomas 7, 15, etc.
- En algunos de estos diagnósticos se conoce sólo la región del cromosoma afectada, en
otros se han identificado genes concretos y su función, en otros además proteínas
involucradas.
Marisol Atama
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Descrito en 1956 por Prader, Labhart y Willi.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno poco frecuente: afecta 1 de 15000
recién nacidos.
Enfermedad genética: Deleción paterna, Disomía materna o “fallo en el mecanismo
de impronta” de región q11-q13 de Cromosoma 15.
Principal característica: La falta de saciedad.
Muchas personas diagnosticadas con SPW, también cumplen criterios para “espectro
autista”.
IMPRONTA: Ciertos genes de la región 11-13 del cromosoma 15 normalmente están
suprimidos en el cromosoma materno; para que el desarrollo sea “normal”, deben
expresarse esos genes del cromosoma paterno. Cuando algunos genes de esta región
están ausentes o son defectuosos, se expresan los del cromosoma materno, y se produce
el síndrome.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS PARA EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Criterios mayores (1 punto)
a) Hipotonía central neonatal y del lactante con reflejo de succión débil, que mejora con el
tiempo.
b) Problemas de alimentación que requieren técnicas de alimentación especiales con poca
ganancia de peso o fallo en el crecimiento.
c) Ganancia de peso excesivo o rápido (superando dos curvas de percentil del peso al de la
altura), después de los 12 meses pero antes de los 6 años; obesidad central en ausencia de
intervención.
d) Datos faciales característicos como cara estrecha, ojos en forma de almendra, boca
pequeña con el labio superior girado hacia arriba en el ángulo de la boca.
e) Hipogonadismo.
f) Retraso global del desarrollo en niños más jóvenes de 6 años de edad; ligero a moderado
retraso mental o problemas de aprendizaje en niños mayores.
g) Hiperfagia, robo de comida, obsesión con la comida.
Criterios menores (0.5 punto)
a) Disminución de movimientos fetales o letargia o llanto débil durante el período de
lactante, que mejora con la edad.
b) Problemas de conducta característicos, ‘tantrums’, arranques violentos, y conducta
obsesiva-compulsiva, tendencia a argumentar, oposicionista, rígido, manipulativo,
Marisol Atama
posesivo o tozudo, perseverativo, autor de pequeños robos o mentiroso (se requieren más
de 5).
c) Trastorno del sueño o apnea obstructiva.
d) Estatura baja por su base genética a la edad de 15 años (en ausencia de intervención para
el crecimiento).
e) Hipopigmentación, piel y pelo claro en relación con la familia.
f) Manos pequeñas.
g) Manos estrechas con borde recto del pulgar.
h) Anomalías oculares (exotropía, miopía).
i) Saliva espesa y viscosa que se incrusta en los ángulos de la boca.
j) Defectos de articulación
k) Pellizcarse la piel.
Criterios de soporte:
a) Umbral de dolor elevado.
b) Dificultad para vomitar.
c) Temperatura inestable en el período de lactante y alteración en la sensibilidad térmica en
niños mayores y adultos.
d) Escoliosis, cifosis o ambos.
e) Menarquía prematura.
f) Osteoporosis.
g) Habilidad inusual con puzles y rompecabezas.
h) Estudios neuromusculares normales.
SÍNDROME DE ANGELMAN
- Afecta 1/15000.
- Se diagnostica a partir de un retraso en el desarrollo motor y cognitivo, evidente a partir
de los 6 meses, aunque diagnóstico suele ser más tardío (hasta los 3 años).
- Región q11-q13 cromosoma 15, deleción materna.
- Causa genética: Función anormal del gen UBE3A.
- Rasgos faciales característicos: “Niñx marioneta”, apariencia feliz. Alteraciones motoras,
en el equilibrio.
- Cerca de la mitad cumple criterios para diagnóstico de espectro autista.
UB3A:
- Gen UBE3A participa en la síntesis de la proteína UBIQUITINA LIGASA E3A (UBE3A), que es
una enzima involucrada en dirigir proteínas para la degradación dentro de las células.
Marisol Atama
- La degradación de proteínas es un proceso normal que elimina proteínas dañadas o
innecesarias y ayuda a mantener las funciones normales de las células.
- La ubiquitina proteína ligasa E3A adhiere una pequeña proteína marcadora llamada
ubiquitina a las proteínas que deben degradarse. Las estructuras celulares llamadas
proteasomas reconocen y digieren proteínas marcadas con ubiquitina.
- Ambas copias del gen UBE3A están activas en la mayoría de los tejidos del cuerpo. Sin
embargo, en la mayoría de las neuronas, solo la copia heredada de la madre (la copia
materna) está normalmente activa; esto se conoce como IMPRONTA PATERNA.
ALGUNAS CARACTERÍSTICAS FRECUENTES
- Risa y sonrisa frecuente, hiperactividad.
- Al nacer, flacidez y problemas con la alimentación.
- Retraso en el desarrollo.
- Problemas severos del lenguaje.
- Problemas motores, equilibrio, caminar…
- Crisis epilépticas frecuentes (EEG).
- Si la deleción es grande, puede afectar a una proteína relacionada con la pigmentación.
- Les gusta jugar con y en el agua.
- Esperanza de vida no es corta (60 años).
FENOTIPO CONDUCTUAL
- Hiperactividad.
- Baja capacidad de atención.
- Conducta impulsiva.
- Pellizcar a los demás.
- Morder.
- Arañar.
- Dificultad para interpretar las expresiones faciales de los demás.
- Fascinación por el agua. Fascinación por los espejos u objetos brillantes.
- Poca sensibilidad al dolor.
- Tendencia a lamer todo lo que está a su alcance.
Marisol Atama
SÍNDROME DE WILLIAMS
- Descubierto por John Williams en 1961.
- Afecta 1/20000.
- Pérdida de material genético del cromosoma 7.
Microdeleción q11-23.
Gen de la elastina (da resistencia a vasos sanguíneos, pulmones, corazón)- Problemas
cardíacos.
Gen Lim Kinasa – Regulación de otras proteínas.
- Retraso en el desarrollo cognitivo, pronóstico muy variable.
- Comparten algunos rasgos con el autismo, como afectación en la dimensión pragmática
del lenguaje.
- Características del aspecto: Aumento del tejido alrededor de los ojos; suelen tener rostro
de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia); las mejillas protuyentes y
caídas con región malar poco desarrollada; dientes pequeños, mal oclusión dental; voz
ronca; la mandíbula pequeña.
CARACTERÍSTICAS MÉDICAS:
Enfermedad cardiovascular.
Hipercalcemia en los primeros años de vida.
Anomalías del tejido conectivo.
Alteraciones endócrinas y de crecimiento.
FENOTIPO CONDUCTUAL:
Hipersociable, ausencia de miedo a los extraños.
Carácter amistoso, charlatán.
Problemas de atención.
Ansiedad.
Perseveración.
Dificultades para dormir.
Prefiere los adultos a sus compañeros.
Aprensivo a las nuevas ideas, resistencia al cambio.
Le gusta coleccionar pequeños objetos.
Sensible a los sentimientos de los demás.
FENOTIPO COGNITIVO:
Lenguaje fluido – CI verbal > CI manipulativo.
Retraso mental variable.
Buena memoria.
Poca capacidad de atención.
Marisol Atama
Poca habilidad para la motricidad precisa (escritura, recortar).
Buena lectura.
Dificultades visuespaciales.
Dificultades de aprendizaje, de leves a graves.
Dificultades para escribir, el dibujo y las matemáticas.
SÍNDROME DE RETT
- Descrito por Rett en 1966.
- 1/10000 o 20000 nacidos.
- Afecta exclusivamente a MUJERES (LIGADO AL CROMOSOMA X). En varones la mutación
es MORTAL.
- Desarrollo más o menos normal hasta los 6-18 meses, se detiene el desarrollo: Desaparece
progresivamente uso propositivo de manos y lenguaje.
- Retraso mental profundo.
- Causa genética: mutación gen MECP2, en el cromosoma X.
Gen MECP2:
Se encuentra en brazo largo de cromosoma X, Xq28.
La ausencia de 1 copia (alelo) de este gen funcional puede ser letal.
Este gen regula la función de otros genes.
DSM IV
A) Tienen que darse todas estas características:
- 1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normales.
- 2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los cinco primeros meses de vida.
- 3. Perímetro cefálico normal en el nacimiento.
B) Aparición de las características siguientes tras un primer desarrollo normal:
- 1. Desaceleración del crecimiento cefálico de los 5 a los 28 meses.
- 2. Pérdida, entre los 5 y 30 meses de acciones propositivas adquiridas previamente, con
desarrollo subsiguiente de estereotipias (lavado o retorcimiento de manos).
- 3. Pérdida de relación social al principio del trastorno (aunque luego pueden desarrollarse
algunas capacidades de relación).
- 4. Aparición de movimientos poco coordinados de tronco en la deambulación.
- 5. Deficiencia grave del lenguaje expresivo y receptivo, y retraso psicomotor grave.
CARACTERÍSTICAS:
Inicio entre los 5-18 meses de edad.
Regresión inicial rápida.
Marisol Atama
Pérdida de las capacidades motoras gruesas.
Pérdida del movimiento propositivo de las manos entre 6-30 meses.
Temblor leve de las manos
Ataxia.
Pérdida de la capacidad de comunicarse.
Pérdida de las capacidades lingüísticas.
Conducta autística.
Microcefalia.
Convulsiones entre los 2-4 años de edad.
Disfunción respiratoria periódica.
Trastornos de alimentación.
Retraso del crecimiento.
Estreñimiento.
Distonía.
Escoliosis.
OTRAS CARACTERÍSTICAS:
Problemas respiratorios: la respiración suele ser normal durante el sueño y anormal
durante la vigilia.
Cambios en el desarrollo.
Babeo y exceso de salivación.
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje.
Escoliosis.
Convulsiones.
Dificultad del movimiento.
Pérdida de los patrones normales del sueño.
Ausencia del control de los movimientos de las manos.
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