SÍNDROME DE COCKAYNE (SC)
Es una entidad progresiva y devastadora que cursa con retraso mental, microcefalia severa,
falla severa del crecimiento, alteraciones sensoriales, fotosensibilidad cutánea, alteraciones
dentales y una apariencia facial característica con ojos de implantación profunda.
Incidencia: Se estima que la mínima en Europa es de 2.7 casos por millón de nacimientos.
- SC tipo I: Presentación clásica. Los síntomas empiezan a los dos años de edad
- SC tipo II: Presentación temprana con manifestaciones clínicas desde el nacimiento
- SC tipo III: Presentación tardía, en los cuales el inicio de las manifestaciones es alrededor
de los 3 a 4 años.
Manifestaciones clínicas
Todas empeoran con el tiempo. El sistema más afectado es el nervioso, los pacientes cursan
con retraso progresivo del desarrollo y microcefalia progresiva, además de presentar una
combinación de signos piramidales, extrapiramidales, cerebelares y periféricos.
La RMN de cerebro manifiesta signos progresivos de atrofia cerebral y cerebelar,
calcificaciones y anormalidades de la sustancia blanca.
Hay hipoacusia neurosensorial y degeneración pigmentaria de la retina es también una
manifestación prevalente.
En la piel se reporta fotosensibilidad cutánea en 66 a 75% de los casos, la cual consiste en
quemaduras que van de moderadas a severas depués de una exposición corta al sol.
Tambien hay manifestaciones de envejecimiento prematuro Ej: complicaciones renales por
HTA crónica, aterosclerosis y manifestaciones de declive de la función neurológica y de los
sentidos.
A diferencia del Xeroderma Pigmentoso, no se reporta un riesgo incrementado de neoplasias.
Genetica
Se debe a mutaciones bialélicas de los genes CSA (ERCC8; 5q12.1→25%) o CSB (ERCC6; 10q11
→75 %), cuyos productos proteicos participan en la reparación acoplada a la transcripción del
sistema NER. Su herencia sigue un patrón autosómico recesivo. Las mutaciones que cambian el
marco de lectura del gen y ocasionan proteinas truncadas.
Pruebas moleculares empleadas para el diagnóstico del SC
El diagnóstico del SC puede confirmarse por medio de un estudio celular que mide la
recuperación de la síntesis de RNA en fibroblastos in vitro posterior a irradiación con luz UV, en
pacientes con SC dicha recuperación está disminuida.
El diagnóstico prenatal se puede ofrecer por medio de un estudio dirigido siempre y cuando se
conozca previamente el genotipo causante del SC en la familia.
El diagnostico clínico se realiza con los criterios de Nance y Berry, modificados por Laugel en
2013. Sensibilidad de 90% con una especificidad de 98%.
Debe presentar obligatoriamente 3 criterios mayores: 1) retraso del desarrollo; 2) retraso
progresivo del crecimiento, y 3) microcefalia progresiva; Los cuales deben acompañarse de
Al menos 3 de los siguientes criterios menores: 1) fotosensibilidad cutánea, 2) retinopatía
pigmentaria o cataratas, 3) hipoacusia sensorineural progresiva, 4) hipoplasia del esmalte
dental y 5) enoftalmia.
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