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Cromom
Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra
en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos
genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas
contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el
control de sus funciones. La palabra “cromosoma” proviene del griego (“croma”,
color) y (“soma”, cuerpo) debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas
por los colorantes en particular.
Estructura del cromosoma
Cromátidas hermanas:Es una de
las unidades longitudinales que
forma el cromosoma, y que está
unida a su cromátida hermana por
el centrómero. Las cromátidas
hermanas son idénticas en
morfología e información ya que
provienen de una molécula de
ADN que se duplicó.
Centrómero: Es la constricción
primaria que utilizando tinciones
tradicionales aparece menos
teñida que el resto del
cromosoma. Es la zona por la que
el cromosoma interacciona con las
fibras del huso acromático desde
profase hasta anafase, tanto en
mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos
cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas
que interaccionan con las fibras del huso se denominan cinetocoros. Además, el
centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las cromátidas hermanas.
En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta
fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.
Brazos: Proporciones del cromosoma entre el centrómero y el telómero.
Brazo Corto: El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina “brazo p” y por convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte superior.
Brazo Largo: El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina “brazo q” y por convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte inferior.
Telómeros: Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de
ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad
estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el
tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en
enfermedades tan importantes como el cáncer. En los organismos procariotas, los
cromosomas son circulares y no poseen telómeros.
Constricción Secundaria: Es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de
los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la “región organizadora del
nucleolo”, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
Estos determinan los satélites del cromosoma.
Satélite: Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la
constricción secundaria.
No todos los cromosomas tienen constricción secundaria y satélites.
Tipos de cromosomas en función de la longitud de sus brazos en humanos:
Metacéntrico: cuando el centrómero divide transversalmente al cromosoma en dos
brazos más o menos iguales.
Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la
del otro.
Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el
extremo (este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).
La especie humana es una especie diploide, esto quiere decir que tiene dos
complementos cromosómicos,uno proveniente de cada progenitor, los cromosomas
se encuentran de a pares.
Los cromosomas homólogos son dos piezas de ADN dentro de un organismo
diploide que llevan los mismos genes, uno de cada fuente
parental.Estructuralmente son indistinguibles(cariotipo), pero molecularmente,
a nivel de secuencia de ADN pueden ser diferentes.
Cariotip human: 23 pare d cromoma homólog
Cariotipo: Conjunto ordenado de cromosomas según tamaño y posición del
centrómero.
En el cariotipo humano vamos a tener los 46 cromosomas ordenados por tamaño,
de mayor a menor. Y también vamos a tener grupos de cromosomas que están
determinados por la morfología y el tamaño de estos.
Por ejemplo: Grupo A: 1-2-3. 1-3 METACÉNTRICOS. 2 SUBMETACÉNTRICOS.
Fórmula cromosómica de una mujer: 45,XX
Fórmula cromosómica de un hombre: 46,XY
Realización de un cariotipo humano:
El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas
como causa de malformaciones o de cambios genéticos asociados a una
enfermedad.
Por medio de esta prueba se puede:
● Contar la cantidad de cromosomas.
● Detectar cambios cromosómicos estructurales.
1. Extracción de sangre normalmente (pueden ser de diversos tejidos, esto
depende del objetivo por el cual hagamos el cariotipo).
2. Muestra y transporte: anticoagulante, cadena de frío, identificación.
3. Cultivo celular: Mitogenos adecuados, 37 grados, 72hs.
4. Se administra colchicina para detener y capturar a las células en metafase
de la mitosis. La colchicina lo que hace es que se inhibe a los microtúbulos y
detener la división celular en esa fase y tener el mayor porcentaje de células
posibles en metafase para poder visualizar a los cromosomas.
5. Preparación cromosómica: Fijación, extendido, bandeo G (colorante para
visualizar a los cromosomas).
6. Captura: Microscopio óptico,20 metafases.
Alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas son la causa de
diversas patologías:
● Retraso del desarrollo/ discapacidad intelectual
● Malformaciones congénitas múltiples
● Desórdenes del desarrollo sexual
● Infertilidad/ abrtos recurrentes
TRISOMÍA 21- SÍNDROME DE DOWN
● Fórmula cromosómica 47,XY o XX, +21.
● Características, hipotonía en el nacimiento, discapacidad intelectual,
características faciales particulares
TRISOMÍA 18- SÍNDROME DE
EDWARD
● Fórmula cromosómica 47, XY o
XX, +18
● La mayoría de los embarazos no
llegan a término
● Los que llegan a nacer tienen
microcefalia, anomalía en los miembros
(dedos mutados), cardiopatías
congénitas, es muy severa y en general
fallecen al primer año de vida.
TRISOMIA -13 SINDROME
PATAU
● Fórmula cromosómica:
47,XX o XY, +13
● La mayoría de los
embarazos no llegan a
término.
● Los nacidos vivos tienen
malformaciones del
sistema nervioso central,
labio leporino, paladar
hendido y también
cardiopatías congénitas.
ALTERACIONES NUMÉRICAS COMO POR EJEMPLO SÍNDROME DE
KLINEFELTER
● Se dan en los cromosomas sexuales
● Fórmula cromosómica 47,XXY
● Retraso en el desarrollo
● Hombres muy altos
● Se diagnostican más frecuentemente
por infertilidad o en la pubertad por
hipogonadismo
MONOSOMÍA X SÍNDROME DE
TURNER
● Falta un cromosoma
● 45,X
● Son niñas que pueden tener
dismorfia esqueléticos faciales
● Niñas con talla baja
● Fenotipo variado
● Tienen hipogonadismo
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
EJEMPLO SÍNDROME DE KRILL CHAT
● 46,XY o XX, del(5)(p13)
● Retraso en el desarrollo severo,
microcefalia, malformación laringe,
hipotonía
● Talla baja
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