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Conceptos básicos GENETICA.
Estructura de los aminoácidos:
➢ Cada acido nucleído (ADN y ARN) está formado por nucleótidos, los cuales a su vez se conforman de una base
nitrogenada y un azúcar unido a un grupo fosfato (nucleósido) .
➢ Hay dos azucares diferentes –ribosa y desoxirribosa- y 5 bases nitrogenadas distintas – Adenina, Timina, Citosina,
Guanina y Uracilo-.
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Compactación del ADN:
➢ Las Histonas son proteínas pequeñas y exhiben un alto contenido de aminoácidos cargados positivamente. Con
estas cargas, las histonas se unen a los grupos fosfato del ADN (cargados negativamente).
➢ En los seres humanos hay cinco tipos principales: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Estas últimas 4 se denominan histonas
nucleosomales y forman un octámero con dos histonas de cada; alrededor de este núcleo se enrolla dos veces un
hilo de ADN.
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➢ La Cromatina es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular. Es la sustancia de base de los
cromosomas eucarióticos, que corresponde a la asociación de ADN, ARN y proteínas y que constituye el genoma de
dichas células.
➢ Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas, formados por aproximadamente 146 bp de longitud,
asociados a un octámero de histonas, alrededor del cual se enrolla la hélice de ADN. Entre cada una de las
asociaciones existe un ADN libre llamado ”espaciador”, que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Esto
permite un primer paso de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un "collar de
perlas".
➢ Un segundo nivel de organización de orden superior lo constituye la "fibra de 30 nm", compuesta por grupos de
nucleosomas empaquetados unos sobre otros adoptando disposiciones regulares gracias a la acción de la histona
H1.
Cromosomas:
➢ Se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que
contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.
➢ En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) el cromosoma presenta su forma más conocida, cuerpos bien
delineados en forma de X, debido al alto grado de compactación y duplicación.
➢ Cada cromosoma tiene una región condensada, llamada centrómero, que confiere la apariencia particular a cada
cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma.
➢ El número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se
denomina número o ploidía y se simboliza como 2n o 4n o 1n dependiendo del tipo de célula, donde n = 23.
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➢ Para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe en el núcleo otro
cromosoma con características idénticas, o sea, en las células diploides 2n los cromosomas se encuentran formando
pares. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homólogos.
Genes:
➢ El gen es la unidad de almacenamiento y herencia de información genética, pues transmite esa información a la
descendencia. Los genes se disponen a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan una posición
determinada llamada locus.
➢ Contienen la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica,
habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt. Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o
funcionamiento de una función fisiológica.
➢ Las parejas de cromosomas homólogos presentan los mismos loci a lo largo del cromosoma. Esto indica que cada
miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas características del organismo.
➢ En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homólogos proviene de la
madre y el otro del padre. Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene
dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homólogos.
➢ Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y
que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen (producen variaciones en
características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).
➢ Un alelo puede ser dominante y expresarse en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si
el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo
tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es,
deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores.
➢ Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un
carácter.
➢ Homocigótico dominante (AA) es para una característica particular que posee dos copias idénticas y dominantes del
alelo que codifica para esa característica; homocigótico recesivo (aa) es para un rasgo particular lleva dos copias
idénticas y recesivas del alelo que codifica para ese rasgo.
➢ Un organismo es heterocigoto para un gen (locus) determinado cuando los cromosomas homólogos portadores de
ese locus presentan allí dos versiones distintas del gen.
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Genética mendelia:
Primera ley de mendel:
➢ Si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del
cruzamiento.
➢ Existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando
ocurre la fecundación.
Segunda ley de mendel:
➢ Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto filial.
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➢ Los dos alelos que codifican para cada característica son segregados durante la producción de gametos mediante la
meiosis. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen, lo cual permite que los alelos
materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Tercera ley de mendel:
➢ Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el
patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.
➢ Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están
en regiones muy separadas del mismo cromosoma.
Interacciones aleicas:
➢ Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse del heterocigota (AA = Aa).
➢ Dominancia incompleta: no hay caracteres dominantes ni recesivos, sino que ambos se expresan, determinando un
fenotipo intermedio de ambos caracteres (P1 + P2 = P1P1 / P2P2 / P1P2).
➢ Codominancia: el heterocigota expresa ambos alelos, por lo que su fenotipo es la expresión aditiva de los genes de
sus progenitores.
➢ Alelos múltiples: Los alelos surgen por mutación y el mismo gen de distintos individuos puede sufrir diferentes
mutaciones, cada una de las cuales produce un nuevo alelo. Si un mismo gen tiene más de dos versiones del
carácter, hay más de dos alelos posibles para un carácter determinado.
Grupos sanguíneos:
➢ Los grupos conocidos son 0, A, B y AB. Este sistema se caracteriza por la presencia o no, de antígenos
(glicoproteínas) en la superficie de los glóbulos rojos de la sangre.
➢ Estos antígenos serán reconocidos por los anticuerpos que aglutinan y destruyen los glóbulos rojos de grupos de
sangre diferentes.
➢ La sangre del grupo 0 no tiene los antígenos antes mencionados, lo que significa que no será atacada por los
anticuerpos de la sangre A, B o AB.
➢ Sin embargo, al no tener glicoproteínas del tipo A o B en sus glóbulos rojos, no pueden recibir transfusiones del
grupo A, B o AB, y solo podrían recibir del grupo 0.
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➢ Existen tres versiones del gen: 0, A y B, por lo que éste sería un caso de alelos múltiples en los que se da
codominancia entre los alelos del grupo A y B (existe el fenotipo grupo AB) y de herencia mendeliana (dominante /
recesivo) entre los del tipo A y B frente al 0.
Transferencia de la información genética:
➢ Comprende todos los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética, donde la información fluye de
un ácido nucleico a una proteína, de forma unidireccional.
Replicación del ADN:
➢ Semiconservativa: En cada una de las moléculas hijas se conserva una de las cadenas originales.
➢ Bidireccional: a partir de un punto se sintetizan las dos cadenas en ambos sentidos.
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➢ Semidiscontinua: La replicación siempre se produce en sentido 5' → 3‘. Como las cadenas tienen que crecer
simultáneamente a pesar de que son antiparalelas, una de ellas debería ser sintetizada en dirección 3' → 5'.
Transcripción del ADN:
➢ Es el primer paso de la expresión génica, mediante el cual se transfiere la información contenida en la secuencia del
ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diferentes ARN como intermediarios.
➢ Las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa, la cual sintetiza ARNm.
Traducción del ADN:
➢ Es el segundo paso en la síntesis proteica, y ocurre en los ribosomas, tanto en el citoplasma como en el RER.
➢ El ARNm se decodifica para generar una cadena específica de aminoácidos (polipéptido) de acuerdo con las reglas
especificadas por el código genético.
➢ Los ribonucleótidos son "leídos" por la maquinaria traductora en una secuencia de tripletes de nucleótidos llamados
codones.
➢ Cada uno de estos tripletes codifica un aminoácido específico.
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Código genético:
➢ Es el conjunto de reglas que define cómo traducir una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de
aminoácidos en una proteína.
➢ El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. De ese modo,
cada codón se corresponde con un aminoácido específico.
➢ Universalidad: el código genético es compartido por todos los organismos conocidos.
➢ Especificidad: Ningún codón codifica más de un aminoácido.
➢ Degeneración: El código genético tiene redundancia pero no ambigüedad.
Conceptos básicos ciclo celular.
Ciclo celuar:
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➢ Es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y su posterior división.
➢ El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva célula, descendiente de otra que se divide, y
termina en el momento en que dicha célula, por división subsiguiente, origina dos nuevas células hijas.
➢ El ciclo celular se divide en dos fases: interfase y fase M o mitosis. La interfase es la fase de replicación y preparación
para la fase M, que es la fase de división celular que incluye la mitosis y la citocinesis.
Interfase:
➢ Se divide en 3 fases: G1, S y G2. En la fase G1 (Gap 1) la célula crece, aumentando su masa celular. Es la primera fase
del ciclo, sensible a señales externas que inducen o inhiben la proliferación celular, como hormonas, factores de
crecimiento o mitógenos. Le sigue la fase S (Synthesis), que es la fase de replicación del ADN. Así, un organismo
diploide (2n) pasa a ser tetraploide (4n). La interfase finaliza con la fase G2 (Gap 2), una fase de preparación para la
mitosis, donde ocurre la reparación del ADN.
➢ En la fase G0 (quiescencia) quedan detenidas aquellas células que no se van a volver a dividir así como aquellas que
necesitan estímulos externos o internos específicos para entrar en división. En los mamíferos muchas neuronas
están permanentemente en fase G0 mientras que algunos hepatocitos están en fase G0 sólo temporalmente.
Mitosis:
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➢ La fase M incluye la cariocinesis y la citocinesis: la cariocinesis es el reparto del material genético duplicado de la
célula madre entre dos células hijas mientras que la citocinesis es el reparto de citoplasma entre las dos células hijas
incluyendo el proceso de "estrangulamiento" de la célula madre para dar dos células hijas.
➢ Es el tipo de división del núcleo celular en la que se conserva intacta la información genética contenida en los
cromosomas, que pasa de esta manera sin modificaciones a las dos células hijas resultantes.
➢ Es un proceso de multiplicación celular que participa en el desarrollo, el crecimiento y la regeneración del
organismo.
Profase temprana:
➢ Se produce la condensación del material genético (ADN, que en interfase existe en forma de cromatina), para formar
cromosomas. Como el material genético se ha duplicado previamente durante la fase S de la Interfase, los
cromosomas replicados están formados por dos cromátidas, unidas a través del centrómero.
➢ Uno de los hechos más tempranos de la profase es la duplicación del centrosoma; los dos centrosomas hijos (cada
uno con dos centríolos) migran entonces hacia extremos opuestos de la célula y actúan como centros organizadores
de unas estructuras fibrosas, los microtúbulos. De esta forma, el huso de una célula mitótica tiene dos polos de los
que emanan microtúbulos.
➢ En la profase tardía desaparece el nucléolo y se desorganiza la envoltura nuclear.
Profase tardia (prometafase);
➢ La envoltura nuclear se separa y los microtúbulos invaden el espacio nuclear.
➢ Cada cromosoma ensambla dos cinetocoros hermanos sobre el centrómero, uno en cada cromátida, dando lugar al
huso mitótico.
Metafase:
➢ A medida que los microtúbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros durante la prometafase, los centrómeros de
los cromosomas se congregan en la "placa metafásica" o "plano ecuatorial", una línea imaginaria que es equidistante
de los dos centrosomas que se encuentran en los 2 polos del huso.
Anafase:
➢ Primero, las proteínas que mantenían unidas ambas cromátidas hermanas son cortadas, lo que permite la
separación de las cromátidas.
➢ Estas cromátidas hermanas, que ahora son cromosomas hermanos diferentes, son separadas por los microtúbulos
anclados a sus cinetocoros al desensamblarse, dirigiéndose hacia los centrosomas respectivos.
➢ A continuación, los microtúbulos no asociados a cinetocoros se alargan, empujando a los centrosomas (y al conjunto
de cromosomas que tienen asociados) hacia los extremos opuestos de la célula.
Telofase:
➢ Los microtúbulos no unidos a cinetocoros continúan alargándose, estirando aún más la célula.
➢ Los cromosomas hermanos se encuentran cada uno asociado a uno de los polos.
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➢ La envoltura nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosómicos, utilizando fragmentos de la envoltura
de la célula original.
➢ Ambos juegos de cromosomas, ahora formando dos nuevos núcleos, se descondensan de nuevo en cromatina.
Citocinesis:
➢ Se genera un surco de escisión que contiene un anillo contráctil de actina en el lugar donde estuvo la placa
metafásica, estrangulando el citoplasma y aislando así los dos nuevos núcleos en dos células hijas.
➢ Al final del proceso, cada célula hija tiene una copia completa del genoma de la célula original. El final de la
citocinesis marca el final de la fase M.
Meiosis:
➢ Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la
capacidad de generar cuatro células haploides (n).
➢ En los organismos con reproducción sexual, es el mecanismo por el que se producen los ovocitos secundarios y
espermatozoides.
➢ Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división
meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.
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➢ Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división
meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.
Profase 1:
➢ Los cromosomas individuales comienzan acondensar en filamentos largos dentro del núcleo.
➢ Los cromosomas homólogos (materno y paterno) comienzan a acercarse hasta quedar recombinados en toda su
longitud (apareamiento).
➢ Se produce el fenómeno de crossing-over en el cual las cromátidas homólogas no hermanas intercambian
material genético. Esto aumenta en gran medida la variación genética de la descendencia de progenitores que
se reproducen por vía sexual.
➢ La envoltura nuclear desaparece.
Metafase 1:
➢ El huso acromático aparece totalmente desarrollado.
➢ Los cromosomas se sitúan en el plano ecuatorial y unen sus centrómeros a los filamentos del huso.
Anafase 1:
➢ Los cromosomas homólogos viajan a polos opuestos de la célula.
➢ Se forma un juego haploide (n) en cada lado.
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Telofase 1:
➢ Cada célula hija ahora tiene la mitad del número de cromosomas pero cada cromosoma consiste en un par de
cromátidas.
➢ Los microtúbulos que componen la red del huso mitótico desaparecen, y una envoltura nuclear nueva rodea cada
sistema haploide.
➢ Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la nueva envoltura nuclear.
➢ Ocurre la citocinesis (análoga a la de la mitosis)
Profase 2:
➢ Comienza a desaparecer la envoltura nuclear y el nucléolo. Se hacen evidentes largos cuerpos filamentosos de
cromatina, y comienzan a condensarse como cromosomas visibles.
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➢ Los cromosomas continúan acortándose y engrosándose. Se forma el huso entre los centriolos, que se han
desplazado a los polos de la célula.
Metafase 2:
➢ Las fibras del huso se unen a los centrómeros de los cromosomas.
➢ Los cromosomas se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula.
Anafase 2:
➢ Las cromátidas se separan de sus centrómeros, y un grupo de cromosomas se desplaza hacia cada polo.
➢ Como en la mitosis, cada cromátida se denomina ahora cromosoma.
Telofase 2:
➢ Hay un miembro de cada par homólogo en cada polo, y cada uno es un cromosoma no duplicado.
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