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1) ¿Qué tipo de secuencias se utilizan para análisis de ADN con fines forenses?
❏ Secuencias mini y microsatélites porque son muy abundantes en el genoma
❏ Secuencias codificantes porque las mismas están más conservadas
❏ Secuencias mini y microsatélites porque presentan alta variabilidad poblacional
❏ Secuencias codificantes porque las mismas pueden contener variantes de importancia médica
2) Respecto a las enfermedades ligadas al X recesivas:
❏ Son más frecuentes en mujeres que en varones porque estas tienen dos cromosomas X
❏ Es más frecuente en varones ya que cuentan con solo un cromosoma X
❏ La inactivación del X evita que las mujeres sean fenotípicamente enfermas para estas
entidades
❏ Solo los varones pueden ser fenotípicamente enfermos
3) ¿Cuál de los siguientes es un gen holándrico?
❏ Rasgos sexuales primarios y secundarios
❏ Rasgos sexuales primarios
❏ Rasgos sexuales secundarios
❏ Rasgos sexuales primarios, secundarios y el sexo cromosómico
4) Respecto a las enfermedades ligadas al X dominantes:
❏ Los varones afectados pueden transmitir la variante patogénica a sus hijos XY
❏ Es característico observar generaciones no afectadas (saltos generacionales)
❏ Las mujeres afectadas suelen ser heterocigotas y tienen un 50% de probabilidad de transmitir
la variante patogénica a sus hijos e hijas
❏ Las mujeres no son homocigotas para las variantes patogénicas, pueden ser portadoras y
fenotípicamente sanas
5) El sexo hormonal determina principalmente:
❏ Rasgos sexuales primarios y secundarios
❏ Rasgos sexuales primarios
❏ Rasgos sexuales secundarios
❏ Rasgos sexuales primarios, secundarios y el sexo cromosómico
6) 8 al 10% de las mujeres portadoras del gen DMD (distrofia muscular de Duchenne, su mutación está
relacionado con la herencia ligada al X recesiva) mutado reportan debilidad muscular. Esto se puede
explicar por:
❏ La expresividad variable de este tipo de entidades
❏ La inactivación del cromosoma X, y la proporción resultante de cromosomas que incluyen a la
mutación
❏ Las mujeres heterocigotas tienen síntomas más leves que las homocigotas
❏ Las mujeres tienen síntomas más leves que los varones.
7) En un individuo de sexo cromosómico XY, ¿Cuál de las siguientes mutaciones en el gen SRY explicaría
mejor que la gónada bipotencial se diferencie a ovarios?
❏ Una deleción en la región 5’ del gen, la cual abarca completamente al promotor
❏ Una inserción en el exón 5 que disminuye la abundancia de la proteína TDF
❏ Una mutación puntual en el promotor que aumenta la afinidad por la maquinaria de
transcripción
❏ Una mutación puntual en la región 5’ del gen, que aumenta la probabilidad de acetilación de
las histonas en dicha región.
8) El mecanismo molecular que subyace a la lionización es un evento de heterocromatinización a nivel
del cromosoma, ¿Qué proceso podría explicar ese evento?
❏ Una serie de modificaciones de la cromatina, principalmente metilaciones, a lo largo del
cromosoma
❏ Rearreglos cromosómicos que impliquen corte y empalme del ADN en la cromatina
❏ Una expresión alta de factores específicos de transcripción de regulación negativa
❏ Un patrón de acetilación de histonas dirigido a regiones silenciadoras del cromosoma.
9) En individuos de sexo cromosómico XX, la lionización permite explicar:
❏ Rasgos asociados a genes del cromosoma X que se expresan en forma variable en individuos
de igual genotipo
❏ La condición de sano en individuos portadores de una variante patogénica ligada al
cromosoma X
❏ Que generan gametas con cada cromosoma X con igual probabilidad
❏ Patrones de expresividad variable de enfermedad en entidades autosómicas recesivas
10) Si la alteración cromosómica no afecta las gametas de los progenitores y sólo afecta alguna de sus
otras poblaciones celulares entonces podemos decir que:
❏ Se trata de una alteración que puede transmitirse a la descendencia dado que se presenta
dicha alteración en mosaico
❏ Se trata de una alteración de línea somática y se puede considerar que el individuo presenta
dicha alteración en mosaico
❏ Se trata de una alteración que afecta la línea germinal
❏ Se trata de una alteración que afecta tanto la línea germinal como somática.
11) Los individuos con translocaciones balanceadas, que afectan también a sus gametos, pueden tener
problemas de fertilidad (dado que puede haber un desequilibrio cromosómico en algunos de sus
gametos). Teniendo esto en cuenta, a partir de una fecundación entre un individuo con una
translocación balanceada y un individuo de cariotipo normal, elija la opción incorrecta:
❏ El cigoto/embrión puede heredar la misma translocación balanceada presentada en el
cariotipo parental.
❏ El cigoto/embrión puede heredar un cariotipo con la translocación descripta en ambos
cromosomas 9
❏ El cigoto/embrión puede heredar un cariotipo desbalanceado debido a la presencia de la
translocación
❏ El cigoto/embrión puede heredar cromosomas normales
12) Las alteraciones en el genoma mitocondrial:
❏ Afectan únicamente a las neuronas
❏ Pueden afectar la fertilidad, dado que los gametos requieren una alta demanda de ATP
❏ Siempre generan un fenotipo patológico
❏ Afectan a todas las células del cuerpo (desde el punto de vista fenotípico) por igual.
13) La síntesis de proteínas mitocondriales:
❏ Ocurre siempre en citoplasma independientemente si las mismas están codificadas en el
genoma nuclear o mitocondrial
❏ Requiere que la secuencia aminoacídica presente una señal de localización nuclear
❏ Implica siempre a los transportadores TIM y TOM
❏ Ocurre en la matriz mitocondrial para aquellas proteínas codificadas en el ADNmit
14) Frente a un aumento de especies reactivas del oxígeno, el ADMmit así como también el ADN nuclear,
pueden dañarse. Esto puede traer como consecuencias:
❏ El desencadenamiento de la apoptosis por vía intrínseca en caso de que no pueda repararse
el ADN total y se acumule un daño incompatible con las funciones celulares
❏ El desencadenamiento de la apoptosis por vía extrínseca en la célula en que se produjo el
daño al ADNmit y ADN nuclear
❏ La muerte celular dado que se acumulará daño en el ADNmit porque el mismo no cuenta con
mecanismos de reparación como sí posee el ADN nuclear
❏ Un proceso de necrosis por la acumulación de daño a nivel genómico
15) Respecto de las entidades de herencia mitocondrial puede asegurarse que:
❏ Dado que principalmente se transmiten por el ovocito, sólo afectarán a la descendencia en
caso de un cigoto XX
❏ Se transmiten vía el ovocito y puede afectar a la descendencia independientemente de los
cromosomas sexuales del cigoto
❏ Involucran también a genes nucleares dado que algunas proteínas de las mitocondrias son
codificadas en el ADN nuclear.
❏ Afectan principalmente a la descendencia XY dado que se transmiten vía el material genético
mitocondrial del espermatozoide.
16) Para una entidad multifactorial que es el doble de frecuente en mujeres que en varones, indique qué
tipo de emparejamiento reproductivo tiene mayor riesgo de tener hijos afectados
❏ Padre sano y madre afectada
❏ Padre afectado y madre sana
17) La presencia de consanguinidad en generaciones predecesoras puede aumentar el riesgo de
recurrencia de enfermedades multifactoriales
❏ Verdadero
❏ Falso
18) Julián es un oficinista de 53 años que acude a la consulta médica, como antecedentes personales
refiere ser tabaquista y sedentario, además de llevar una dieta rica en grasas. A nivel familiar, su
hermano y su madre padecen diabetes tipo 2 (enfermedad multifactorial). Susana es una maestra de
42 años que acude a la consulta médica, refiere llevar una dieta equilibrada y realiza deportes 2
veces por semana, como antecedentes familiares su abuelo fue diagnosticado con diabetes tipo 2, de
acuerdo a los antecedentes descritos, ¿Quién tiene mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2?
❏ Julián
❏ Susana
19) El uso de pedigrí es una herramienta que permite obtener el riesgo de recurrencia para estudiar un
paciente que padece una enfermedad multifactorial:
❏ Verdadero
❏ Falso
20) El profesional a cargo quiere realizar un test molecular para confirmar o descartar variantes
patogénicas en el gen de la cadena alpha-1 del colágeno V (COL5A1). Para ello se realizó un estudio
por secuenciación automatizada (Sanger) del gen en cuestión, en una muestra de ADN obtenida de
sangre periférica de Catalina, se encontró en un alelo una deleción de 5 citosinas en el exón 48 del
gen COL5A1 que genera en el ARNm un codón STOP prematuro, y en el otro alelo la variante WP. La
variante con deleción fue descrita previamente como patogénica asociada a una colagenopatía que
corresponde con los fenotipos de los afectados de esta familia. Teniendo en cuenta esta información,
el genotipo de Catalina para el gen COL5A1 es:
❏ Hemicigota con una mutación puntual sin sentido
❏ Heterocigota con una mutación con cambio de sentido
❏ Heterocigota con una mutación con cambio en el marco de lectura
❏ Heterocigota compuesto con una mutación sinónima.
21) Santiago y Florencia quieren planificar un próximo embarazo. El profesional que los atiende sugirió
primero confirmar si Santiago presenta o no el mismo genotipo que Catalina. Se puede confirmar ello
con una técnica distinta a la secuenciación de Sanger, como por ejemplo:
❏ FISH para detección de microdeleciones
❏ Cariotipo con bandeo G de alta resolución en el cromosoma en el que está ubicado el gen
❏ PCR alelo específica
❏ Western Blot para la cadena alpha-1 del colágeno V
22) Una vez confirmado que Santiago tiene el mismo fenotipo que Catalina para el gen en cuestión y que
Florencia tiene ambos alelos WT, el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia para un próximo
embarazo con afectación corresponde a:
❏ 50% de riesgo de afectación en varones y 100% de mujeres portadoras obligadas en cada
embarazo
❏ 50% de riesgo de afectación en varones, 50% de mujeres portadoras obligadas en cada
embarazo
❏ 50% de riesgo de recurrencia independientemente del sexo del producto de la concepción
❏ 25% de riesgo de recurrencia independientemente del sexo del producto de la concepción
23) El colágeno V está presente en las matrices extracelulares de los TC y en la pared de los vasos. Por
ello durante su biosíntesis y distribución se observa que participan ordenadamente las siguientes
organelas o compartimentos celulares:
❏ Ribosomas- RER-ves´culas-Golgi-vesículas-exocitosis al medio extracelular
❏ Polirribosomas libres en el citosol-vesículas-exocitosis y glicosilación en el medio extracelular
❏ Ribosomas-REL-Vesículas-Golgi-vesículas-exocitosis al medio extracelular
❏ Polirribosomas libres en el citosol-proteínas transportadoras en membrana
plasmática-glicosilación en el medio extracelular
24) Una de las características que distinguen a las entidades con disfunción mitocondrial de herencia
mitocondrial versus las de herencia mendeliana es que las de herencia mitocondrial:
❏ No son dominantes ni recesivas
❏ Afectan la producción de ATP
❏ No son monogénicas
❏ Afectan al tejido nervioso y muscular
25) Andrea de 37 años presenta un cuadro de desorden progresivo con ataxia y cambios de carácter
repentinos. Su padre de 62 años posee problemas de deterioro intelectual y casos de epilepsia
moderada. La consulta refiere a la hija de Andrea, quien a los 10 años se encuentra desarrollando
ataxia, epilepsia, cambios de comportamiento y deterioro intelectual progresivo. El esposo de Andrea
no presenta síntomas, ni tampoco ninguno de sus progenitores. En base a lo observado se estima que
la entidad refiere a un caso de enfermedad con herencia:
❏ Mitocondrial con expresividad variable debida a heteroplasmia
❏ Ligada al X recesiva y asociada al fenómeno de lyonización
❏ Autosómica dominante asociada al fenómeno de anticipación
❏ Autosómica recesiva con portadores obligados
26) Una microdeleción de 0,5 Mb puede diagnosticarse con:
❏ PCR con empleo de enzima de restricción
❏ PCR punto final
❏ Cariotipo con bandeo G
❏ Hibridación genómica comparada con micromatrices CGH microarray
27) La anemia falciforme puede ser provocada por una mutación en el codón 6 del de la globina B
consistente en una sustitución A por T que produce el cambio de aminoácido glutamato por valina.
Para lograr el diagnóstico de esta mutación, ¿Qué técnica es la adecuada?
❏ Inmunohistoquímica
❏ Southern Blot
❏ PCR cuantitativa con retrotranscripción
❏ Secuenciación de Sanger
28) La enfermedad denominada riñón poliquístico tiene una variante autosómica dominante relacionada a
una mutación en el gen PKD1 y una variante autosómica recesiva asociada a alteraciones del gen
PKHD1. Esto supone un ejemplo de:
❏ Entidades de herencia no clásica
❏ Heterogeneidad de locus
❏ Heterocigosis compuesta
❏ Heterogeneidad alélica
29) Las enfermedades con patrón de herencia autosómica recesiva se manifiestan generalmente al
producirse una mutación:
❏ Con ganancia de función en ambos alelos
❏ Con pérdida de función en ambos alelos
❏ Con pérdida de función en un solo alelo
❏ Con ganancia de función en un solo alelo
30) Un factor de riesgo en las entidades autosómicas recesivas es:
❏ Consanguinidad
❏ Número de familiares afectados
❏ Edad materna avanzada
❏ Gravedad de afectación entre familiares afectados
31) En el caso de personas de sexo femenino, teniendo en cuenta el proceso de lyonización, maque la
opción correcta:
❏ No es un fenómeno al azar en el epiblasto
❏ está asociado a la desmetilación del ADN
❏ Se da principalmente por condensación de la cromatina
❏ El silenciamiento es completo en el cromosoma X
32) Lucas, de 33 años, fue diagnosticado de daltonismo. Esta entidad tiene herencia ligada al X recesivo,
¿En quién de los siguientes individuos podría esperar, con mayor probabilidad, que se evidencie
daltonismo?
❏ En su madre
❏ En su hija
❏ En su tío materno
❏ En su padre
33) En cuanto a las patologías asociadas a expansión de tripletes, marcar la opción correcta:
❏ se producen por variantes alélicas con mutaciones dinámicas
❏ Los síntomas aparecen a edades similares en cada generación sucesiva
❏ Se producen por una falla en la ARN pol II
❏ La expansión se da predominantemente en las células somáticas.
34) Una niña con retraso en el crecimiento y baja estatura es diagnosticada con una anomalía
cromosómica. El resultado de su cariotipo es 45, X/46, XX. Esa anomalía se produjo por una:
❏ No disyunción meiótica
❏ No disyunción mitótica
❏ Edad materna avanzada
❏ Translocación desbalanceada
35) Respecto a un niño nacido con Síndrome de Down, señale la opción correcta:
❏ Puede ser causado por la herencia de una translocación recíproca entre cromosomas
submetacéntricos
❏ La técnica de hibridación fluorescente in situ FISH no permite detectar si el origen de la
patología es por trisomía libre o presencia de un cromosoma derivado
❏ La disomía uniparental del cromosoma 21 es una causa de esta patología
❏ Es útil realizar un cariotipo con bandeo para determinar el mecanismo de producción y poder
asesorar a la pareja respecto al riesgo de recurrencia.
36) Martín de 25 años, consulta por un problema de infertilidad. El médico especialista le solicitó realizar
un cariotipo, entre otros análisis. El resultado es 47 XXY. Por lo tanto puede concluirse que:
❏ No se produce el fenómeno de lyonización en las células somáticas del paciente
❏ La diferenciación sexual primaria en el paciente es femenina
❏ La infertilidad del paciente no está asociada a la anomalía cromosómica
❏ La anomalía cromosómica se generó por una no disyunción meiótica.
37) El mecanismo de producción de la siguiente anomalía cromosómica 46 XY, t(3,9)(q31;p21) se explica
mediante:
❏ Una translocación robertsoniana heredada
❏ Una deleción terminal de los cromosomas 3 y 9 heredada
❏ Una translocación recíproca en la gametogénesis de un progenitor
❏ Una no disyunción somática durante el desarrollo del embrión
38) Los estudios de asociación de genoma completo se utilizan para:
❏ Identificar alelos que predisponen el desarrollo de enfermedades multifactoriales
❏ Diagnosticar enfermedades multifactoriales
❏ Calcular los riesgos de recurrencia de enfermedades multifactoriales
❏ Identificar individuos, co,o herramienta de la genética forense.
39) ¿Cuál de los siguientes procesos biológicos suele frecuentemente asociarse a la variación poblacional
de microsatélites (polimórficos)?
❏ Transposición de secuencias
❏ Reparación por unión de extremos no homólogos
❏ Actividad de la telomerasa durante el período embrionario
❏ Deslizamiento de la ADN pol
40) Las mutaciones de genes nucleares pueden asociarse a patologías mitocondriales, ¿Cuáles de las
siguientes características comparten estas entidades con las que se asocian a mutaciones de ADNmit?
❏ Son recesivas
❏ Prevalencia en afectación ocular y cerebral
❏ Herencia materna exclusiva
❏ Heteroplasmia
41) El siguiente cariotipo 46 XX, t/4,8)(q31.1;p23.1) corresponde a:
❏ Una inversión pericéntrica
❏ Una translocación balanceada
❏ Un mosaico
❏ Una translocación desbalanceada
42) En un RN con sospecha de síndrome de down, se realizó un estudio de cariotipo con muestra de
linfocitos de sangre periférica. El resultado fue 47 XY+21/46 XY indicando que:
❏ El cariotipo dio un resultado normal con sexo cromosómico masculina más una línea celular
triloide
❏ Corresponde con un cariotipo de sexo cromosómico masculino, que presenta dos líneas
celulares distintas (evento postcigótico), una de ellas trisómica para el cromosoma 21
❏ Confirma la trisomía 21 (cariotipo asociado con Síndrome de Down) en línea pura debido a
fallas en anafase de la meiosis de la gametogénesis materna (no disyunción)
❏ El cariotipo dio un resultado con sexo cromosómico masculino, con una línea celular con
translocación robertsoniana y una línea celular trisómica.
43) Con el objetivo de asesorar acerca del riesgo de recurrencia de una enfermedad multifactorial se
utilizan:
❏ Cuadros de Punnett que permiten obtener un riesgo de recurrencia exacto
❏ Datos epidemiológicos de familias con miembros afectados
❏ Cariotipo con bandeo G
❏ Estudios de asociación de genoma completo
44) En la aterosclerosis se produce una obstrucción parcial de vasos arteriales como consecuencia de un
proceso inflamatorio que suele ser iniciado por LDL acumuladas en la íntima de las arterias. En dicho
proceso participan macrófagos que provienen de monocitos que migran desde el torrente sanguíneo
atraídos por moléculas secretadas por el endotelio. este proceso de señalización es:
❏ Autócrino
❏ Yuxtacrino
❏ Parácrino
❏ Endócrino
45) En relación a las cromosomopatías
❏ En las monosomías existe un cromosoma excedente y homólogo
❏ En una translocación recíproca se intercambian segmentos entre dos cromosomas homólogos
❏ Se pueden diagnosticar por secuenciación de Sanger
❏ Una aneuploidía puede ser causada por la no disyunción durante la meiosis I o II
46) Referente al genoma (incorrecta)
❏ Los retrotransposones forman parte de las secuencias repetidas largas y dispersas
❏ Los pseudogenes procesados se originan por la integración de un ARNm al genoma
❏ Los transposones son secuencias de copia única que pueden moverse
❏ El ADN satélite está formado por secuencias altamente repetidas en tándem
47) Con respecto a la herencia recesiva ligada al cromosoma X
❏ Las mujeres heterocigotas se encuentran afectadas
❏ Un varón enfermo hereda la mutación de su madre portadora
❏ Las mujeres heterocigotas tienen un 100% de probabilidad de transmitir la mutación a su
descendencia
❏ Un varón afectado transmite la mutación al 50% de sus hijas mujeres.
48) En el síndrome X frágil, una enfermedad dominante ligada al cromosoma X (incorrecta)
❏ Se observa una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos
❏ El varón afectado transmite la enfermedad al 100% de sus hijas mujeres
❏ Las mujeres homocigotas no transmiten la enfermedad a su descendencia
❏ En las personas afectadas se observa fenómeno de anticipación.
49) En la neurofibromatosis tipo I, una enfermedad con herencia autosómica dominante (incorrecta)
❏ Un progenitor puede estar afectado por la enfermedad
❏ El producto de la insuficiencia haploide no es suficiente para desempeñar una función normal
❏ es padecida exclusivamente por los varones
❏ La descendencia de un progenitor afectado tendrá un 50% de probabilidad de padecer la
enfermedad
50) En el albinismo, una enfermedad con herencia autosómica recesiva:
❏ Se observa un patrón de transmisión de generación tras generación
❏ Sólo las mujeres son portadoras (heterocigotas) para la mutación
❏ Una mujer afectada y un varón sano no portador tienen una probabilidad del 50% de
transmitir la mutación
❏ La presentan individuos homocigotas para la mutación
51) Referente a las cromosomopatías (incorrecta)
❏ Expresan alteraciones fenotípicas múltiples y de gravedad
❏ El cariotipo 45 X (Síndrome de Turner) se relaciona con la edad materna
❏ La triploidía la causa cuando un óvulo es fecundado por dos espermatozoides (dispermia)
❏ En el mosaicismo cromosómico una línea celular muestra un cariotipo normal y la otra
aneuploide
52) En relación a las mutaciones
❏ Una mutación sin sentido determina el bloqueo de la transcripción
❏ La expansión de tripletes de nucleótidos genera trisomías
❏ Las sustituciones al generar codones sinónimos pueden ser silenciosas
❏ Las radiaciones ionizantes generan dímeros de timinas
53) Con respecto a la inactivación del cromosoma X (incorrecta)
❏ Determina que la mujer sea funcionalmente hemicigota para los genes ligados al cromosoma
X
❏ Se produce como consecuencia de la activación del gen XIST
❏ Determina la presencia del corpúsculo de Barr evidente en los neutrófilos de un frotis
❏ Inicialmente en la prelyonización es un proceso al azar del cromosoma X materno o paterno
54) Los polimorfismos del ADN (incorrecta)
❏ Son variantes frecuentes de secuencias que ocupan loci determinados
❏ Las repeticiones en tándem (microsatélites) son un polimorfismo frecuente
❏ En general no provocan efectos en el fenotipo
❏ Se originan por errores en la replicación del ADN inducidos en forma espontánea o por
agentes ambientales.
55) En relación con las cromosomopatías
❏ Las microdeleciones son responsables de los síndromes de genes contiguos
❏ Un cariotipo 47 XXX corresponde a una triploidía
❏ Una translocación robertsoniana determina la formación de un cromosoma anular
❏ Las trisomías corresponden a múltiplos del conjunto haploide de cromosomas
56) Referente a la herencia dominante ligada al cromosoma X
❏ Presenta un patrón de transmisión horizontal
❏ La mujer heterocigota enferma transfiere la enfermedad al 50% de su descendencia
❏ El varón afectado recibe la mutación de su padre portador
❏ Las mujeres homocigotas no se encuentran afectadas
57) En la Hemofilia A clásica, una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X (incorrecta)
❏ Los hijos varones de un varón enfermo y una mujer portadora (heterocigota) un 50% serán
enfermos
❏ El 50% de las hijas mujeres de una mujer heterocigota y un padre sano no portador serán
portadoras de la enfermedad
❏ El 100% de las hijas mujeres de un varón afectado son portadoras
❏ Un varón afectado transmite la enfermedad al 100% de sus hijos varones
58) La acondroplasia, una enfermedad autosómica dominante:
❏ Se expresa sólo en homocigotas para la mutación
❏ Presenta penetrancia completa
❏ Presenta varios genes comprometidos (poligénica) en grado variable
❏ El fenotipo de la enfermedad se observa con salteado de generaciones
59) Un Cariotipo con bandeo cromosómico G:
❏ Permite localizar alteraciones en el ADNmit
❏ Permite diagnosticar una translocación balanceada
❏ Utiliza sondas marcadas con radioactividad o fluorescencia
❏ Permite localizar mutaciones puntuales
60) Con respecto a la herencia ligada al cromosoma Y
❏ Un padre enfermo transmite la enfermedad al 100% de sus hijas mujeres
❏ El cromosoma Y carece de región pseudoautosómica
❏ Un varón afectado siempre hereda la mutación de su padre enfermo
❏ La activación del gen SRY determina la inactivación del cromosoma X en el varón
61) Referente a las fenocopias:
❏ Indican el grado o probabilidad que una mutación exprese el fenotipo
❏ Expresan todos los caracteres del individuo tanto internas como externos
❏ Implica que la enfermedad es más severa con el paso de las generaciones
❏ Determina los rasgos provocados por factores ambientales se expresan fenotípicamente
idénticos que una alteración genética
62) En relación a la reparación del ADN:
❏ la lectura de prueba de la ADN pol es un mecanismo post-replicativo temprano
❏ La reparación por escisión nucleotídica repara la distorsión que genera los dímeros de
timinas
❏ La alteración en el mecanismo de reparación por escisión de bases puede generar xeroderma
pigmentoso
❏ La reparación por el mecanismo de mal apareamiento de bases es realizada durante la
replicación
63) En la corea de Huntington, una enfermedad autosómica dominante (incorrecta)
❏ El hijo heterocigota para la mutación de un padre afectado será portador sano
❏ El carácter dominante se debe a una ganancia de función del producto mutado
❏ El afectado puede presentar mutaciones de novo
❏ La descendencia presenta un cuadro más severo y se expresa a más temprana edad
64) En relación a la herencia mitocondrial:
❏ La heteroplasmia determina la expresión variable de las enfermedades
❏ El ADNmit presenta una baja tasa de mutación
❏ Las mujeres transmiten la mutación al 90% de su descendencia
❏ sigue un patrón de herencia mendeliana
65) Con relación al genoma:
❏ El ADN microsatélite está formado por extensas secuencias repetidas y dispersas
❏ Los pseudogenes son secuencias de ADN no codificante
❏ La secuencia alfoide se encuentra en el telómero de los cromosomas
❏ El ADN telomérico posee una secuencia repetida y dispersa de un hexanucleótido
66) Con respecto a las mutaciones (incorrecta)
❏ Las sustituciones con cambio de sentido determinan la terminación de la traducción
❏ Las mutaciones espontáneas ocurren principalmente por errores en la replicación del ADN
❏ Las deleciones e inserciones generan un cambio de marco de lectura
❏ Son cambios permanentes en las secuencias de bases del ADN
67) Referente a las cromosomopatías (incorrecta):
❏ La mayoría de las alteraciones numéricas terminan en abortos espontáneos
❏ Una deleción cromosómica se origina por un entrecruzamiento anormal durante la meiosis de
un progenitor
❏ Una translocación robertsoniana se produce entre dos cromosomas acrocéntricos
❏ El síndrome de Klinefelter 47 XXY posee una triploidía del cromosoma sexual
68) Con respecto a la inactivación del cromosoma X:
❏ Se inactiva siempre el cromosoma X heredado del padre
❏ Se da tanto en las líneas de células somáticas como germinales
❏ Determina un mosaicismo celular respecto al cromosoma X
❏ Se inactiva todo el cromosoma X incluyendo la región pseudoautosómica
69) Un cariotipo informa 47 XX +18, esto significa:
❏ Una trisomía del cromosoma 18
❏ Una aneuploidía
❏ Una monosomía del cromosoma 18
❏ Una disomía uniparental
70) Con respecto a la impronta génica:
❏ Es la causa de generar fenocopias
❏ Está predeterminada durante la ovogénesis o la espermatogénesis de los progenitores
❏ Su ausencia no tiene efectos en la expresión del fenotipo
❏ No afecta la expresión de genes en el embrión
71) En la fibrosis quística, una enfermedad autosómica recesiva (incorrecta):
❏ Si ambos progenitores son portadores (heterocigotas) para mutación tienen un 25% de
probabilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia
❏ La expresión del alelo mutado en los heterocigotas determina la ausencia del canal de Cl-
❏ La consanguinidad o endogamia son factores de riesgo
❏ Se presenta fenómeno de pleitropia
72) Referente a la herencia multifactorial (incorrecta):
❏ El riesgo de recurrencia es mayor cuando un hijo afectado presenta una forma grave de la
enfermedad
❏ Depende de la expresión de varios genes e influyen factores ambientales
❏ habrá riesgo de recurrencia si se pertenece al sexo menos frecuentemente afectado
❏ Si hay más de un miembro de la familia afectado el riesgo de recurrencia disminuye
73) Con respecto al síndrome de Down (incorrecta):
❏ El riesgo de no disyunción en la meiosis materna aumenta con la edad
❏ Se puede generar por una translocación robertsoniana
❏ Corresponde a una poliploidía autosómica del cromosoma 21
❏ El cariotipo 47 XX +21/46 XX corresponde a un mosaicismo
74) Una trisomía parcial se puede diagnosticar por:
❏ FISH
❏ Southern blot
❏ PCR
❏ Secuenciación de Sanger
75) En relación al imprinting
❏ Está determinado por modificaciones en la secuencia de bases del gen
❏ Implica un cambio en el patrón de expresión del gen con impronta
❏ es específico del par sexual
❏ Son mutaciones por expansión de tripletes
76) En el genoma humano
❏ El ADN telomérico está compuesto por secuencias repetitivas
❏ El ADN linfoide se encuentra en todos los telómeros
❏ El ADN repetitivo en tándem de algunos cromosomas se transcribe activamente
❏ No hay evidencia de secuencias transponibles
77) ¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una mutación puntual que NO altera un sitio
de restricción?
❏ Northern Blot
❏ Digestión enzimática seguida de Southern Blot
❏ Secuenciación
❏ FISH
78) Una mutación sin sentido
❏ Provoca la terminación de la transcripción
❏ Ocurre siempre en intrones
❏ Puede causar la producción del péptido más corto que el normal
❏ No tiene efecto deletéreo
79) Cuando una enfermedad se hereda de forma dominante
❏ No puede deberse a mutaciones que causan insuficiencia haploide
❏ Se debe a que el alelo normal no mutado no se expresa
❏ Puede deberse a ganancia de función del producto mutado
❏ Significa que sólo se manifiesta cuando la mutación está en homocigosis
80) Con respecto a las enfermedades autosómicas dominantes:
❏ Un individuo sano puede ser portado de un alelo mutado
❏ Se manifiestan aún cuando el individuo tiene 2 alelos diferentes, uno normal y otro mutado
❏ Son padecidas casi exclusivamente por los varones
❏ Se prestan obligatoriamente en todas la descendencia de un progenitor enfermo
81) Las enfermedades autosómicas dominantes:
❏ Muestran una expresión fenotípica idéntica en todos los individuos que la padecen
❏ El varón afectado la transmite obligatoriamente a sus hijos varones
❏ La mujer afectada la transmite obligatoriamente a sus hijas mujeres
❏ El enfermo varón puede transmitirla a sus hijos varones
82) En relación con un varón afectado de una enfermedad recesiva ligada al X:
❏ Puede haber heredado la mutación de su padre
❏ Transmite la mutación al 50% de sus hijas mujeres
❏ Puede transmitir la mutación al 50% de sus hijos varones
❏ Puede haber heredado la mutación de su madre
83) El término haploinsuficiencia significa que:
❏ El producto de alelo no mutado no es suficiente para desempeñar una función normal
❏ El alelo mutado se expresa en un tejido erróneo
❏ El alelo mutado se expresa en una etapa inadecuada del desarrollo
❏ Hay una sobre-expresión del producto génico
84) Una mujer afectada de enfermedad fibroquística del páncreas (autosómica recesiva) se una a un
varón sano no portador:
❏ El 100% de sus hijas mujeres serán portadoras
❏ El 100% de sus netas serán portadoras
❏ El 25% de su descendencia estará afectada
❏ El 25% de su descendencia será homocigota dominante
85) Algunas técnicas de bandeo cromosómico G:
❏ Permiten detectar la translocación de un fragmento de un cromosoma
❏ Son útiles para diagnosticar deleciones de 5 a 10 pb
❏ Son útiles para diagnosticar mutaciones puntuales
❏ Utilizan sondas marcadas con radioactividad o fluorescencia
86) Un paciente presenta el siguiente cariotipo 47 XX +21 se concluye que:
❏ Tiene una anomalía cromosómica estructural
❏ Corresponde a una poliploidía autosómica
❏ Es una mujer con trisomía del cromosoma 21
❏ Tiene en total 48 cromosomas en sus células somáticas
87) Respecto de las enfermedades multifactoriales:
❏ Son generalmente poligénicas
❏ Presentan penetrancia completa
❏ Responden a un patrón de herencia mendeliana
❏ Suelen estar ligadas al sexo
88) Los polimorfismos del ADN:
❏ No se observan en secuencias codificantes
❏ Son variantes relativamente frecuentes de secuencias que ocupan loci determinados
❏ No se afectan para nada la expresión ni la actividad génica
❏ Se encuentran siempre en las uniones exón-intrón.
89) La condición de una célula humana que posee una única copia de cada cromosoma se denomina:
❏ Haplotipo
❏ Haploinsuficiencia
❏ Haploidía
❏ Monosomía
90) El fenómeno de anticipación:
❏ es característico de la herencia multifactorial
❏ Implica que todos los hijos de un individuo enfermo serán enfermos
❏ Se produce siempre en varones
❏ Se refiere a la aparición progresiva más temprana de una enfermedad en generaciones
sucesivas de una misma familia
91) Indique la opción INCORRECTA. El ADN no codificante se puede observar en:
❏ Pseudogenes
❏ Fragmentos génicos
❏ Secuencias no traducidas
❏ ADN extragénico
92) En el genoma nuclear de las células humanas:
❏ Los pseudogenes son genes inactivados por impronta
❏ La mayor parte del mismo es ADN estrangénico
❏ Ningún gen codifica para proteínas mitocondriales
❏ La mayoría de los nucleótidos están metilados
93) Con respecto a las mutaciones:
❏ Cambio de urina por otra S inocuo
❏ Las deleciones de dos nucleótidos corren el marco de lectura
❏ Con cambio de sentido origina siempre la terminación de la traducción
❏ Mutaciones ocurren por errores en la transcriptasa inversa
94) Con respecto a la disyunción cromosómica:
❏ Ocurre únicamente en la meiosis I
❏ Ocurre únicamente en la meiosis II
❏ Produce siempre poliploidías
❏ Puede producir monosomías
95) Las enfermedades de genes contiguos:
❏ Pueden resultar de una microdeleción del ADN que abarca dos o más locus
❏ Puede resultar de una mutación puntual del ADN
❏ Son autosómicas dominantes
❏ Son aneuploidías
96) Con respecto a la herencia dominante ligada al X:
❏ Las madres facetadas tienen un 25% de riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijas
mujeres
❏ Los padres transmiten la enfermedad al 100% de sus hijas mujeres
❏ No existe transmisión de madre a hijo varón
❏ La enfermedad no se manifiesta en individuos 47 XXY o 47 XXX
97) Con respecto a las enfermedades de herencia mitocondrial:
❏ Pueden diagnosticarse con cariotipo de alta resolución
❏ Presentan un patrón mendeliano
❏ No se ven en generaciones sucesivas
❏ Son transmitidas con igual probabilidad a los hijos varones y a las hijas mujeres
98) La heteroplasmia es un fenómeno que:
❏ Se hereda en forma mendeliana
❏ Permite explicar la anticipación de la presentación de síntomas en cada generación
❏ Determina una de las características de la herencia mitocondrial
❏ Implica la existencia de varios genomas nucleares dentro de la misma célula
99) Un estudio prenatal indica que el feto posee el siguiente cariotipo 69 XXY:
❏ Es consecuencia sólo de una falla en la disyunción del par sexual en las meiosis paterna
❏ Es una triploidía
❏ Es consecuencia de una falla en la disyunción del par sexual en la meiosis materna o paterna
❏ Puede ser de herencia dominante
100) Si un estudio prenatal indica que el feto posee el siguiente cariotipo 46 XY t/2;2)(p24;q21) significa
que el feto tiene:
❏ Una translocación entre los cromosomas 24 y 21
❏ Una translocación entre los cromosomas 2 y 12
❏ Una aberración cromosómica numérica
❏ Una aberración cromosómica que probablemente provoque un síndrome de Down
101) Si un enfermo señala que el locus del gen de la fibrosis quística se encuentra en 7q31.2 esto significa
que se encuentra en:
❏ El brazo largo del cromosoma 7
❏ El brazo largo del cromosoma 3
❏ La banda 2 de la sub banda 31
❏ La sub banda 3 de la banda 1 de la región 2
102) El mecanismo de rescate de trisomía puede generar:
❏ Disomía uniparental
❏ Trisomía libre
❏ Monosomía autosómica sexual
❏ translocación robertsoniana
103) Con respecto a las microdeleciones:
❏ Pueden ser responsables de aneuploidías
❏ Son responsables de los síndromes de genes contiguos
❏ Pueden darse sólo en los cromosomas sexuales
❏ Pueden darse sólo en los cromosomas autosómicos
104) La cantidad de material genético de una célula:
❏ Permanece estable durante la mitosis
❏ Permanece estable en una inversión paracéntrica
❏ No cambia en una deleción de genes contiguos
❏ Disminuye por una translocación balanceada
105) Dos pacientes presentan la enfermedad de fibrosis quística (autosómica recesiva) pero uno de ellos
tiene síntomas leves, mientras que el otro está muy grave. Esto puede deberse a que:
❏ El que tiene síntomas leves tiene un alelo normal
❏ Existe penetrancia incompleta del gen
❏ Existe expresividad variable de la enfermedad
❏ Las enfermedades autosómicas recesivas son esencialmente multifactoriales
106) Con respecto a los cromosomas sexuales humanos:
❏ El X y el Y no comparten regiones homólogas
❏ Las regiones pseudoautosómicas se aparean durante la meiosis I
❏ Las regiones pseudoautosómicas se aparean durante la meiosis II
❏ La lyonización está inhibida en los hepatocitos
107) Si un hombre sin alteraciones cromosómicas se une a una mujer portadora de una translocación robertsoniana
balanceada entre el cromosoma 21 y el 14, sus hijos:
❏ Puede ser sanos
❏ Pueden presentar una trisomía libre del 21
❏ Son todos portadores de la misma translocación
❏ Presentan una trisomía completa del 14
108) Con respecto a los LINEs:
❏ Son vestigios de genes duplicados
❏ Son secuencias repetitivas del genoma humano
❏ Son variantes de splicing de genes
❏ No están presentes en el genoma humano
109) El ADN satélite alfa se encuentra:
❏ Como una secuencia única en los telómeros del cromosoma
❏ Con repeticiones en tándem en los telómeros de los cromosomas
❏ Como repeticiones en tándem en los centrómeros del cromosoma.
110) Con Respecto a las expansiones de tripletes:
❏ Son mutaciones en secuencias de ADN que se repite en tándem
❏ Son inserciones o deleciones
❏ No producen ninguna enfermedad genética
❏ Son comunes en las trisomías
111) Con respecto a la inactivación del cromosoma X:
❏ Se da en todas las células del organismo (tanto somáticas como germinales)
❏ Ocurre únicamente en células somáticas que poseen 2 cromosoma X
❏ Ocurre únicamente en ovocitos que poseen 2 cromosomas X
❏ Ocurre únicamente en todos los espermatozoides
112) ¿Cuál de las siguientes técnicas de estudio es capaz de detectar una trisomía parcial?
❏ Secuenciación de Sanger
❏ Southern Blot
❏ FISH
❏ PCR alelo específica
113) Con respecto a las microdeleciones:
❏
❏
❏
❏
Pueden ser responsables de aneuploidía
Son responsables en genes de síndromes contiguos
Solo en cromosomas sexuales
Solo en cromosomas autosómicos
1) C
18)
A
35)
D
75)
B
A
19)
B
36)
D
76)
A
A
20)
C
37)
C
77)
D
C
21)
C
38)
A
78)
C
C
22)
C
39)
D
79)
C
B
23)
A
40)
B
80)
B
A
24)
A
41)
B
81)
D
A
25)
C
42)
B
82)
D
A
26)
D
43)
B
83)
A
10)
B
27)
D
44)
C
84)
A
11)
B
28)
B
45)
D
85)
A
12)
B
29)
B
46)
C
86)
C
13)
D
30)
A
47)
B
87)
A
14)
A
31)
C
48)
C
88)
A
15)
B
32)
C
49)
C
89)
C
16)
B
33)
A
50)
D
90)
D
17)
A
34)
B
51)
B
91)
D
52)
C
92)
D
53)
D
93)
B
54)
A
94)
D
55)
A
95)
A
56)
B
96)
B
57)
D
97)
D
58)
B
98)
B
59)
B
99)
B
60)
C
100)
B
61)
D
101)
A
62)
B
102)
A
63)
A
103)
B
64)
A
104)
B
65)
B
105)
C
66)
A
106)
B
67)
D
107)
C
68)
C
108)
B
69)
A
109)
D
70)
B
110)
A
71)
B
111)
A
72)
D
112)
C
73)
C
113)
B
74)
A
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